علائم

طناب نخاعی، مغز، یا غشاهای پوشاننده آن‌ها (مننژها) کمابیش از این ضایعه تأثیر می‌پذیرند که باعث می‌شود در قبال صدمات و عفونت‌ها آسیب‌پذیر شوند. ناهنجاری ممکن است به قدری خفیف باشد که فقط با یک گودی یا دسته مویی روی محل ضایعه مشخص شود، یا ممکن است برآمدگی بزرگ و پر از مایعی پوشیده از یک غشاء نازک یا پوست در محل وجود داشته باشد. علائم احتمالی به شدت نقص لوله عصبی بستگی دارد و شامل موارد ذیل است:

- ضعف یا فلج پاها

- ناهنجاری شکلی پاها

- عدم توانایی نگه داشتن ادرار یا مدفوع یا هر دو

- عدم حساسیت نسبت به درد پوست در زیر سطح ناهنجاری

- گاهی هیدروسفالی (تجمع آب در مغز)

- در برخی از موارد، اختلالات یادگیری

میلومنینگوسل (غده مننژ نخاع)

در میلومنینگوسل (غده مننژ نخاع) (2) نقص شدید لوله عصبی، بخشی از طناب نخاعی و مهره‌هایی که در حالت عادی از آن حفاظت می‌کنند معیوب‌اند. نتیجه امر کیسه‌ای پر از مایع است که با یک غشاء نازک پوشیده شده است.

 پیش‌گیری از نواقص لوله عصبی

 علل نواقص لوله عصبی معلوم نیست؛ اما معلوم شده که اگر زن به مدت یک ماه قبل از بارداری و نیز در طول ماه اول بارداری، یک‌بار در روز مقدار کمی اسید فولیک بخورد، احتمال آن کم می‌شود. در اوایل بارداری، آزمایش‌های جنین، مثل آزمایش خون و سونوگرافی، معمولاً نقص لوله عصبی را مشخص می‌کند. اگر نقص شدید باشد یا احتمال زنده ماندن کودک کم باشد، زوجین می‌توانند تصمیم به سقط جنین بگیرند.

درمان

کودکی که نقص خفیف لوله عصبی داشته باشد، ممکن است هیچ‌گونه علائمی بروز ندهد و درمانی لازم نباشد. برای موارد شدیدتر ممکن است درمان با جراحی لازم باشد. مثلاً در هیدروسفالی (آب آوردن مغز) ممکن است لوله‌ای را وارد مغز کنند تا مایع را خارج سازند. با این وجود، ممکن است کودک به طور دائمی معلول بماند. به کودک ورزش درمانی داده خواهد شد و به او کمک خواهند کرد تا با وجود معلولیت به زندگی خود ادامه دهد.

ضعف عضلانی

 بیماری‌های مربوط به سیستم عصبی- عضلانی

 بیماری‌هایی که طناب نخاعی، اعصاب نخاعی، محل اتصال عصب به عضله یا عضلات را درگیر می‌کنند، بیماری‌های سیستم عصبی- عضلانی (نوروماسکولار)، نامیده می‌شوند.

علامت اصلی در تمام این بیماری‌ها، وجود شُلی و ضعف عضلانی در کودک است که می‌تواند باعث تاخیر در کسب مهارت‌های حرکتی شود. بسیاری از این بیماری‌ها، علت ژنیتکی داشته و در خانواده‌ها به ارث می‌رسند و یا به علت جهش در ساختمان ژنتیکی کودک، ایجاد شده و قابل انتقال به نسل‌های بعدی هستند.