در اکثر اوقات بلوغ زودرس جنسى یک خصیصه فامیلى است که به طور طبیعى اتفاق مى افتد اما بعضى مواقع نیز در اثر یک بیمارى شدید عضوى, مثل ضایعات و تومورهاى هیپوتالاموس, مننژیت و انسفالیت ایجاد مى شود. اما در درجه اول باید بلوغ جنسى واقعى را از بلوغ جنسى کاذب تشخیص داد.
 نکته مهم این است که در جریان بلوغ واقعى دوره قاعدگى به طور طبیعى انجام مى شود. وجود پولیپ روده و هیپرپیگمانتاسیون مخاطى و لکه هاى شیر قهوه اى روى پوست ـ کم کارى تیروئید یا هیپوتروئیدیسیم ممکن است عواملى براى تشخیص بلوغ زودرس جنسى باشند و یا در تشخیص به ما کمک نمایند.
به هر حال تشخیص بموقع و درمان سریع بیمارى براى بیمار منافع زیادى دارد. زیرا بسیارى از کودکان مبتلا به بلوغ زودرس عاقبت به علت بسته شدن سریع اپى فیز استخوانها دچار کوتاهى قد و قامت و حتى کوتولگى مى شوند.

وقتى جوانه و برجستگى سینه در دختران, قبل از 8 سالگى ظاهر شود یا شروع عادت ماهانه قبل از 9 سالگى باشد در واقع بلوغ جنسى زودرس اتفاق افتاده است. هنگامى که صفات ثانوى جنسى با ژنوتیپ (جنسیت ژنتیکى و غددى) فرد متناسب باشد یعنى به صورت ژنتیک زن ساز باشد و ظاهر فرد نیز دختر باشد این را اصطلاحا بلوغ جنسى زودرس همان جنس((sosexual))  مى گویند. و همین حالت در پسران نیز ممکن است اتفاق بیفتد. اما اگر صفات ثانویه جنسى (ظاهر فرد) با جنسیت ژنتیکى هماهنگ نباشد یعنى به صورت مردسازى در دختران و یا زن سازى در پسران باشد مى گویند آن فرد دچار بلوغ زودرس غیر همان جنسى یا((Heterosexual)) شده است.

بلوغ زودرس جنسى دختران به صورت((Isosexual))  یا همان جنسى به دو صورت عمده بروز پیدا مى کند:

در یک دسته بلوغ زودرس جنسى واقعى است یعنى با شروع بلوغ طبق روال عادى اما زودتر از موعد مشخص مى شود. در این گروه هورمونهاى گنادوتروپین دچار افزایش ترشح مى شوند و سیکلهاى قاعدگى نیز افزایش پیدا مى کنند. معتقدند که بیش از 90 درصد بلوغ جنسى زودرس جنبه سرشتى دارد و علت مشخصى برایش نمى توان پیدا کرد. یعنى محور سیستم عصبى مرکزى((C S)), هیپوتالاموس و هیپوفیز, زودتر از موعد طبیعى فعال مى شود و تکامل زودرس پیدا مى کند اما علت ناشناخته است. نکته جالب توجه این است که در بیش از 50% از این بیماران نوار مغز یا ((الکتروانسفالوگرافىEEG )) آنها غیر طبیعى است. در واقع بروز صفات ثانویه جنسى و شروع زودرس و زیاد قاعدگى و تخمک گذارى ممکن است منجر به بروز و تشدید اختلالات اعصاب و روان شود. با توجه به این موضوع مهم شروع درمان به محض تشخیص قطعى, الزامى است.

درمان دارویى عمدتا به وقفه ترشح هورمونهاى ((گنادوتروپین)) معطوف مى شود. از آنجایى که بلوغ زودرس غالبا با بسته شدن زودرس صفحه رشد استخوانها نیز همراه است و باعث کوتاهى قد مى شود, متإسفانه همیشه با اقدام درمانى نمى توان جلوى این عارضه را گرفت ولى به هر حال شروع سریع تر درمان در این مورد هم موثر است.

در حدود 10% از موارد بلوغ جنسى زودرس در اثر بیماریهاى جسمى مغز مثل تومورهاى مغزى, انسفالیت, مننژیت, صدمات و ضربه به جمجمه هیدروسفالى و سایر بیماریها به وجود مىآید. این گروه از بیماران دچار بلوغ زودرس جنسى داراى علت شناخته شده هستند. در هر صورت باید این دو گروه را از نظر علت شناسى از هم تشخیص داد چرا که گاهى بعضى از این بیماران که جزو گروه با علت ناشناخته قرار مى گیرند مبتلا به تومور مغزى هستند. بنابراین ضمن انجام آزمایشات هورمونى بایستى سیتى اسکن و یاMRI از مغز به عمل آید اما با همه اینها آنچه که در رابطه با ضایعات تومورال به تشخیص بیشتر کمک مى کند, وجود علایم و نشانه هاى عصبى همراه بلوغ زودرس جنسى است. در صورتى که وجود تومور مغز قطعى شود عمل جراحى و رادیوتراپى ضرورى است و میزان و درصد موفقیت درمان به پیشرفت ضایعه دارد.

در گروه دیگرى از دختران مبتلا به بلوغ زودرس جنسى علت را باید در غده فوق کلیوى بیمار جستجو کرد. البته این ضایعه به ندرت اتفاق مى افتد اما در صورت وقوع به صورت هیپرپلازى یا افزایش فعالیت مادرزادى غده فوق کلیوى است معتقدند که این دسته از بیماران با کمبود آنزیمى به نام ((21 هیدروکسیلاز)) مواجه هستند.

نوع دیگر بلوغ زودرس جنسى, کاذب است. وقتى فردى به ظاهر دختر علایم زن نمایى به علت افزایش تولید هورمون استروژن داشته باشد اما دوره ماهانه نداشته و یا تخمک گذارى نمى کند این فرد دچار بلوغ زودرس جنسى کاذب مى شود. علل مختلفى براى ایجاد این نوع بلوغ وجود دارد. شایع ترین علت آن کیستها یا تومورهاى تخمدانى مترشحه استروژن مى باشد. این نوع تومورها با پولیپهاى روده اى همراه است. در اینجا هم سونوگرافى تخمدانها و سیتى اسکن مى تواند در تشخیص و شناسایى آسیب و علت بیمارى کمک زیادى کند.

بلوغ زودرس جنسىHetrosexual یا غیر همان جنسى, حالتى است که در دختران نابالغ اتفاق مى افتد که دچار علل مردسازى مى شوند. پرفعالیتى و هیپرپلازى مادرزادى غده فوق کلیوى و همچنین بعضى از تومورهاى تخمدانى یا غده فوق کلیوى باعث ترشح هورمونهاى جنسى مردانه یعنى آندروژنها مى شوند که در اندامهاى تناسلى بیمار ابهام ایجاد مى شود بخصوص پرکارى غده فوق کلیوى که با اشکال متنوعى از ابهام در دستگاه تناسلى خارجى همراه است.

در مواجهه با بیماران دچار بلوغ زودرس به چه علایمى باید توجه کنیم؟
همان طور که قبلا گفتیم این مشکل مى تواند به صورت اشکال متنوع و علایم مختلفى همراه باشد. تشخیص بموقع و اقدام سریع درمانى اغلب کمک زیادى به رفع مشکل بیمار مى کند. بروز علایم ثانویه جنسى به طور زودرس یکى از علایم مهم است. یکى از این علایم پرمویى و رویش زودرس موهاى زیر بغل و ناحیه زهار است. حتى گاهى رویش مو در صورت هشداردهنده است. اگر چنانچه اعضاى تناسلى خارجى دخترى مبهم باشد و در تشخیص مذکر و مونث بودن او تردید وجود دارد در اسرع وقت باید به پزشک مراجعه شود.

شواهدى از علایم کم کارى تیروئید و سابقه مصرف داروهاى حاوى استروژن عواملى هستند که منجر به بلوغ زودرس کاذب مى شوند و باید مورد توجه قرار بگیرند. رشد نامتناسب و یا متوقف شده طولى استخوانها نیز مهم است. سردردهایى که با تغییرات جنسى زودرس همراهند از اهمیت خاصى برخوردارند.
وجود ناراحتى گوارشى همراه مثل پولیپهاى روده قابل توجه اند. وجود برخى تغییرات مخاطى و تغییر رنگ مخاط و پوست و لکه هاى شیر قهوه اى پوستى ممکن است در تشخیص بیمارى موثر باشد.
گاهى نیز با وجود ترشح شیر از سینه به طور زودرس یا ((گالاکتوره)) باید به فکر بلوغ زودرس جنسى باشیم.
نکته مهم دیگرى که باید به آن توجه کنیم وجود علایم عصبى و روانى است. اضطراب و افسردگى ممکن است در اثر بروز عدم تعادل هورمونى و یا ناشى از اختلال در هویت جنسى ایجاد شوند; بنابراین تشخیص بموقع و درمان سریع و مناسب در پیشگیرى از بیمارى اعصاب و روان و حفظ بهداشت روانى به طور نسبى موثر است.