بیماری‌های مربوط به سیستم عصبی- عضلانی 

بیماری‌هایی که طناب نخاعی، اعصاب نخاعی، محل اتصال عصب به عضله یا عضلات را درگیر می‌کنند، بیماری‌های سیستم عصبی- عضلانی (نوروماسکولار)، نامیده می‌شوند.

بیماری تحلیل رفتگی عضلانی دوشن

این بیماری، شایع‌ترین بیماری سیستم عصبی عضلانی در کودکان است. توارث وابسته به کروموزوم جنسی X دارد و از مادر به فرزند منتقل می‌شود ولی فقط در فرزندان پسر، بیماری به طور کامل خود را نشان می‌دهد. فرزندان دختر می‌توانند ناقل این بیماری باشند. علت آن، تغییرات ژنتیکی است که حاصلش کمبود پروتئینی به نام دیستروفین است که در ساختمان فیبرهای عضلانی نقش دارد. پسران مبتلا به این بیماری در سال‌های اول عمر ممکن است طبیعی به نظر برسند و در سن معمول شروع به راه رفتن بکنند ولی به تدریج نشانه‌های ضعف در عضلات به ویژه عضلات لگن آشکار می‌شود. به طوری که بالارفتن از پله‌ها، دویدن و بلند شدن از زمین برای کودک دشوار می‌شود. بیماری پیش رونده است و به تدریج عضلات اندام‌های فوقانی را هم گرفتار می‌کند. کودک سرانجام قدرت راه رفتن را از دست می‌دهد و به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کند. در این کودکان قلب هم ممکن است گرفتار باشد و علائم نارسایی قلبی، به شکل تنگی نفس حین فعالیت و تپش قلب بروز می‌کند. قدرت یادگیری نیز در این بیماران پایین است. عضلات پشت ساق پا در این بیماری، به طور واضحی ضخیم و حجیم می‌شوند. که در کمتر بیماری دیگری دیده می‌شود و از علائم خاص بیماری دوشن است. پزشک این بیماری را با معاینه بالینی و آزمایش خون که افزایش شدید آنزیم‌های عضله را نشان می‌دهد تشخیص می‌دهد و با آزمایش ژنتیکی روی خون بیمار یا نمونه برداری دوشن درمان قطعی ندارد و فقط می‌توان با استفاده از اقدامات توان بخشی، به پیش‌گیری از خشکی و جمع‌شدگی مفاصل کمک کرد و بیمار را برای مدت بیشتری روی پا نگه داشت. استفاده از برخی داروها به طور موقت، باعث افزایش قدرت عضله و احساس بهبودی می‌شود.

نکته قابل توجه در نحوه انتقال بیماری این است که گاهی بیماری در اثر جهش‌های ژنی در خود بیمار ایجاد شده و مادر در انتقال آن نقش ندارد. بنابراین انجام مشاوره ژنتیک برای خانواده بیمار و تعیین ناقل بودن یا نبودن مادر و خواهران مهم است.

بیماری میاستنی گراویس (ضعف عضلانی شدید)

در قسمت‌هایی از عضله که اتصال عصب صورت می‌گیرد و پیوندگاه عصبی- عضلانی نامیده می‌شود، گیرنده‌هایی وجود دارد که پیام‌های عصبی را دریافت کرده و عضله را وادار به انقباض می‌کنند و نتیجه آن حرکات طبیعی عضلات است. در بیماری میاستنی گراویس، به دلایل نامعلومی سیستم ایمنی بدن آنتی‌بادی‌هایی تولید می‌کند که بسیاری از پیوندگاه‌های عصبی عضلانی را تخریب می‌کنند. با کاهش این جایگاه‌ها، عضلات، پیام‌های عصبی کمتری دریافت می‌کنند که باعث ضعف آن‌ها می‌شود.

میاستنی گراویس، بیماری مزمنی است که علامت آن ضعف و خستگی سریع عضلات ارادی به دنبال فعالیت است. مشخصه این ضعف آن است که با فعالیت زیاد ایجاد شده و با استراحت بهتر می‌شود. بنابراین صبح‌ها هنگام بیدار شدن از خواب فعالیت بیمار بهتر است و در طول روز به تدریج ضعف آشکار می‌شود.

این بیماری عضلات صورت، چشم‌ها، دست‌ها و پاها و عضلات مسئول جویدن، بلعیدن و تنفس را درگیر می‌کند بنابراین بیمار دچار افتادگی پلک می‌شود و یا ممکن است دوبینی پیدا کند و یا حین جویدن غذا عضلات مسئول جویدن خسته شده و فرد قادر به ادامه جویدن نیست.

پزشک این بیماری را با انجام معاینه بالینی، نوار عضله و آزمایش خون تشخیص می‌دهد. با استفاده از داروهای خاصی می‌توان بیماری را تحت کنترل درآورد. از خطرات این بیماری آن است که در طول دوره‌های عفونت یا استرس، بیمار ممکن است آن‌قدر ضعف عضلانی پیدا کند که تنفس وی دچار وقفه شده و نیاز به تهویه مصنوعی و کمک برای غذا خوردن داشته باشد و در این صورت حتماً به بستری شدن نیاز خواهد داشت.