تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود هر سال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شود که در ایران حدود 8/2-4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می‌باشند همچنین حدود 15000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط 15 سال) 100000 دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سال بالغ بر 1500000000 دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می‌باشد.

تاریخچه پیشگیری با بیماری تالاسمی

طی سالهای 1370 تا 1375 ، برنامه پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستانهای 5  استان کشور، کشور شامل : مازندران ، فارس ، گیلان ،‌خوزستان و اصفهان به صورت آزمایشی به اجرا گذاشته شد . راهبرد اصلی برنامه طی این سالها ، غربالگیری زوج‌های در هنگام ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیر ناقل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بوده است . در صورتی که افراد این پیشنهاد را نمی‌پذیرفتند به آنها پیشگیری از بارداری توصیه می‌شده است. این برخورد با توجه به این واقعیت که گزینه تشخیص پیش از تولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی عملاً  وجود نداشته ، شکل گرفته است گرچه این برنامه نتایج اقتصادی مثبتی داشته است ولی نتایج اجتماعی آن با توجه به مستقیم بودن مشاوره نیز به بررسی بیشتر دارد.

از اواخر سال 1375، وزارت بهداشت تصمیم به گسترش برنامه اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه ایشان به فرزند دارشدن به شدت مطرح شد و وزارتخانه مذکور با شناسایی امکانات بالقوه و موجود به سرعت به راه‌اندازی این خدمت در کشور اقدام نمود. تشکیل خدمات ژنتیک و تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیک جنین، مبارزه با بیماری تالاسمی را در کشور وارد مرحله ویژه‌ای نمود که در عین حال از پیچیدگی‌های تکنیکی و فرهنگی خاصی برخوردار است. بدین ترتیب اولا امکان ارائه مشاوره غیرمستقیم (استاندارد) فراهم شد و ثانیا خانواده‌ها بدلیل برخورداری تسهیل شده از خدمات ژنتیک استقبال بیشتری را برای استفاده از آن و داشتن فرزندان سالم نشان دادند. این امر خود موجب شد تا بروز موارد تالاسمی کاهش چشمگیری باید و به علاوه بدلیل مراجعات زوج‌ها به آزمایشگاه‌ها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم شود.

در سال 1380 راهبرد دوم برنامه فرصت توسعه و استقرار یافت. بر اساس این راهبرد خانواده بیماران تالاسمی شناسایی و تحت مشاوره قرار می‌گیرند و در صورتی که فرزند سالم نداشته باشند به مراکز تشخیص پیش از تولد برای داشتن فرزندان سالم ارجاع داده خواهند شد.

در سال 1382 راهبرد سوم برنامه مورد بحث قرار گرفت و فعالیت‌های اجرایی آن ترسیم شد. این راهبرد در نیمه اول سال 1383 در استانهای پرشیوع استقرار یافته است و بر اساس آن زوج‌های که قبل از 1376 (سال کشوری شدن برنامه) ازدواج کرده‌اند و فرزندان سالم دارند بررسی می‌گردند. تا در صورتی که ناقل باشند مورد مشاوره قرار گیرند و از بروز فرزند مبتلا در خانواده پیشگیری شود.

انواع تالاسمی

1- ناقل سالم (مینور)

ناقل سالم (مینور): چنانچه فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالم را از دیگری به ارث ببرد دچار این حالت خواهد شد. تالاسمی مینور بنام ناقل سالم (مینور) یک بیمار تلقی نمیشود و در واقع یک مشخصه خونی است که مانند رنگ پوست به ارث می‌رسد زندگی فرد ناقل سالم (مینور) کاملا عادی است و میتواند به فعالیتهای عادی روزانه بپردازد. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند و بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است چنین فردی باید مراقب باشد تا با شخص مشابه (ناقل سالم «مینور») ازدواج نکند ازدواج آنها با افراد سالم مشکلی را به وجود نمی‌آورد ولی ممکن است 50٪ یعنی نیمی از فرزندان آنان هم ناقل سالم (مینور) گردند.

افراد ناقل سالم (مینور) ممکن است گاهی کمی رنگ پریده به نظر برسند بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند گلبولهای قرمز خون اشخاصی که ناقل سالم (مینور) هستند کوچکتر از حد معمول است و هموگلوبین A2 آنها معمولا بیشتر از حد طبیعی است.

آیا ممکن است تالاسمی مینور به تالاسمی ماژور تبدیل شود ؟ خیر

آیا درمانی وجود دارد که تالاسمی مینور را تغییر دهد؟ خیر زیرا ارثی است و از طرفی نیاز به درمان هم ندارد.

آیا افراد ناقل سالم (مینور) هرگز به درمان با آهن نیاز پیدا می‌کنند؟ بله، گاهی احتیاج پیدا می‌کنند.

2- بیماری تالاسمی ماژور

بیماری بتاتالاسیمی ماژور اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدیدی خواهد شد این بیماری در چند ماه اول نشانه‌های واضحی ندارد و از حدود شش ماهگی نشانه‌های بیماری آشکار می‌گردد. گلبولهای قرمز این بیماران هم از لحاظ مرفولوژی تغییر می‌کند و هم طول عمر بسیار کوتاهی خواهد داشت.

در دوران حاملگی بیماری بتا تالاسمی ماژور به ارث رسیده، اثری روی جنین ندارد. این موضوع به این دلیل است که جنین نوعی هموگلوبین مخصوص به خود دارد که (هموگلوبین جنینی)‌ نامیده میشود و علامت اختصاری آن (Hbf) میباشد که با هموگلوبین بزرگسالان (HbA) متفاوت است.

هنگامی که نوزاد متولد میشود هنوز بیشتر هموگلوبین جنینی است اما با طی 6 ماه اول زندگی هموگلوبین جنینی جای خود را به هموگلوبین بزرگسالان میدهد.

مشکل بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور این است که قادر به ساختن هموگلوبین بزرگسالان به اندازه کافی نمی‌باشند. و در واقع هموگلوبین نوع جنینی یا F به نوع طبیعی بالغین یا A تبدیل نمیشود.

علائم بیماری:

علائم بیماری بصورت کم خونی شدید ایکتر (زردی)‌خفیف، اختلال رشد ،‌ بزرگی کبد (هپاتومگالی) و بزرگی طحال (اسپلنومگالی) ظاهر می‌گردد.

با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه وصورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود می‌آورد.

از طرف دیگر متعاقب تزریق خونی مکرر،‌ بعلت افزایش آهن سرم خون،‌بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بافتهای نرم)‌میگردد که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنشی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوز المعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند.

* با تزریق آمپول دسفرال (دفع کننده آهن) میتوان از این عوارض جلوگیری کرد.

تشخیص:

تشخیص تالاسمی از روی شکل ظاهری گلبولهای قرمز و اندازه‌گیری میزان و نوع هموگلوبین انجام می‌شود در افراد ناقل سالم (مینور) گلبولهای قرمز کوچکتر از حد معمول بوده بنابراین MCV پایین ‌تر از حد طبیعی (80 فمتولیتر) دارند و همچنین میزان Hb₂A در این افراد بیش از 5/3٪ خواهد بود. در بیماری تالاسمی (ماژور) علاوه بر تغییر شکل گلبولهای قرمز و کم خونی شدید ( Hb پایین)‌ میزان هموگلوبین A به شدت کاهش و در عوض میزان هموگلوبین F افزایش می‌یابد.

درمــان

الف- پیوند مغز استخوان:

در حال حاضر تنها راه درمان قطعی بیماران پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام می‌باشد از جمله این که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.

تذکر مهم : علاوه بر هزینه‌های زیاد پیوند مغز استخوان،‌ مخاطرات این عمل زیاد است از جمله پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری می‌باشد.

ب- درمان کمکی:

مهمترین و رایج‌ترین درمان بیماری تالاسمی (ماژور) تزریق خون متراکم به صورت مکرر است که معمولا هر 5-4 هفته یکبار به میزان 20-15 سی سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن انجام میشود. بدلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن ، لازم است داروی دسفرال (دفع کننده آهن)‌ بصورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند قلب، کبد ، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.

برای این کار بهتر است از پمپ دسفرال استفاده شود . تزریق عضلانی دارو سودی نداشته و تزریق وریدی سریع خطرناک میباشد. به همین جهت لازم است دارو بتدریج تزریق شود که این کار معمولا 6-5 شب در هفته (هر بار بمدت 12-8 ساعت)‌و از طریق زیر جلدی انجام میشود.

درمانهای دیگر شامل تجویز اسید فولیک یا قرص ویتامین C تحت شرایط خاصی بوده و بقیه داروها بایستی تحت نظر پزشک مصرف گردد. برداشت طحال یا اسپلنکتومی در صورتی که نیاز بیمار به تزریق خون از 240 سی‌سی به ازاء هر کیلوگرم وزن بدن در یک سال بیشتر شود انجام می‌شود که درمان قطعی و دلیلی برای قطع تزریق خون نمیباشد واکسیناسیون بیمار تالاسمی (ماژور) طبق برنامه عادی واکسیناسیون الزامی است.

راههای پیشگیری از بروز به تالاسمی ماژور

برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور چه باید کرد؟

زوجین ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی (ماژور)‌آنها را تهدید میکند امروزه راههای متعددی در پیش‌رو دارند.

1- یکی از ساده‌ترین راههای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری (تالاسمی ماژور) ازدواج نکردن دو فرد ناقل سالم با یکدیگر است.

2- چنانچه شرایط روحی و روانی زوجین یا شرایط فرهنگی و اجتماعی خانواده‌ها به نحوی است که جدایی و انصراف از ازدواج امکان پذیر نباشد و موجب عوارض و زیان‌های روحی ، روانی اجتماعی و فرهنگی گردد راههای زیر پیشنهاد میشود.

الف- یک راه ممکن است که زوجین ناقل سالم (مینور) پس از ازدواج در صورت تمایل از بچه‌دار شدن خودداری نمایند.

ب- انتخاب فرزند خوانده یکی دیگر از راه‌ حلهای مناسب می‌باشد.

ج- برای زوجینی که راضی به انصراف از ازدواج و پذیرش فرزند خوانده نیستند  استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد پیشنهاد میشود.