هموفيلي يک اختلال خونريزي دهنده ارثي است. فرد مبتلا به هموفيلي به علت سطح پائين يا عدم وجود پروتئين هايي به نام فاکتورهاي انعقادي قادر به متوقف کردن روند خونريزي نمي باشد. فرآيند انعقاد خون به جلوگيري از خونريزي بيش از حد کمک مي نمايد. انواع مختلفي از هموفيلي وجود دارد اما شايعترين و شناخته شده ترين آنها عبارتند از :

    هموفيلي A – کمبود فاکتور ۸

    هموفيلي B – کمبود فاکتور ۹

در آمريکا ۰۰۰/۲۰ فرد مبتلا به هموفيلي وجود دارند و سالانه نزديک به ۴۰۰ نوزاد با اين بيماري متولد مي شوند.

علت هموفيلي چيست؟
هموفيليA  و B، بيماري هاي ارثي هستند که از طريق ژن موجود برروي کروموزوم X  منتقل مي شوند. زن ها داراي دو کروکوزوم  X هستند در حاليکه مردها داراي يک کرموزوم X  و يک کروموزوم y  مي باشند. يک خانم حامل هموفيلي، ژن هموفيلي را برروي يکي از کروموزوم هايX  خود دارا مي باشد و به احتمال ۵۰ درصد اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي کند.

مردهايي که ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي مي شوند. مردان مبتلا به هموفيلي ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي کنند.

خانم هايي که ژن معيوب را به ارث مي برند، حامل هموفيلي مي شوند و به احتمال ۵۰ درصد اين ژن را به فرزندانشان منتقل مي کنند. اگر چه خانم هايي که ژن را به ارث مي برند اغلب داراي مشکل فعال با هموفيلي نيستند اما برخي اختلالات مرتبط با خونريزي نظير خونريزي بيش از حد ماهيانه، خونريزي بيني مکرر و شديد و خونريزي بعد از  اعمال جراحي و دندانپزشکي در اين افراد رخ مي دهد.

در حدود ۳/۱از بيماران هموفيلي هيچ شرح فاميلي از بيماري ندارند. اين موارد در نتيجه ايجاد خودبخودي ژن معيوب در زنان مي باشد.

علائم  هموفيلي چيست؟شايعترين علامت هموفيلي خونريزي غيرقابل کنترل و بيش از حد به علت کمبود يا عدم وجود فاکتورهاي انعقادي در خون مي باشد. خونريزي حتي مي تواند بدون هيچ گونه آسيبي رخ دهد. خونريزي اغلب در مفاصل و رخ مي دهد. موارد زير از ديگر علائم شايع هموفيلي مي باشند. هر چند هر فرد علائم گوناگوني را تجربه مي نمايد.

علائم آن عبارتند از :
کبودي: کبودي حاصل از صدمات کوچک که مي تواند منجر به يک هماتوم ( تجمع خون در زير پوست که منجر به تورم مي گردد.) بزرگ شود.

خونريزي:تمايل به خونريزي از بيني ،دهان و لثه ها، با يک صدمه کوچک نظير مسواک زدن يا اعمال دندانپزشکي اغلب نشانگر هموفيلي است.

خونريزي درون مفصلي:خونريزي درون مفصلي باعث درد و عدم تحرک مي گردد و در صورت عدم درمان کامل طبي منجر به بدشکلي مفصل مي شود. مفاصل از مکانهاي شايع عوارض ناشي از خونريزي در هموفيلي هستند. اين خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناک و مزمن، بدشکلي و لنگيدن هاي مکرر مي گردد.خونريزي داخل عضلاني:

خونريزي داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزي مي شود. تورم ناشي از خونريزي در اين مناطق از طريق افزايش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحيه منجر به صدمات پايدار  و بدشکلي مي گردد.

خونريزي ناشي از صدمات يا خونريزي مغزي:

خونريزي ناشي از صدمات يا خونريزي خودبخودي مغز شايعترين علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفيلي و يکي از شديدترين عوارض اين بيماري است. محل هاي ديگر خونريزي: وجود خون در ادرار يا مدفوع نيز مي تواند علامتي از هموفيلي باشد. علائم هموفيلي مي تواند مشابه ديگر اختلالات خوني يا مشکلات طبي باشد .                

چگونه هموفيلي تشخيص داده مي شود؟علاوه بر شرح حال طبي کامل و معاينه فيزيکي پزشک شما ممکن است تعدادي از آزمايش هاي خوني نظير سطح فاکتورهاي انعقادي، شمارش کامل سلول هاي خوني، ارزيابي زمان خونريزي و تست  DNA را در خواست نمايد.

اثرات هموفيلي چيست؟شايعترين علت ناتواني ناشي از هموفيلي بيماريهاي مفصلي مزمن يا آرتروپاتي ها هستند. بيماريهاي مفصلي مزمن به علت خونريزي غيرقابل کنترل به درون مفاصل ايجاد مي گردند. خونريزي شديد داخلي و خارجي از ديگر مشکلات مربوط به اين بيماري مي باشد.

 درمان هموفيلي:
درمان اختصاصي هموفيلي با توجه به نکات زير تعيين مي شود.

سن ،وضعيت سلامتي عمومي و شرح حال طبي

وسعت بيماري

نوع و شدت هموفيلي

تحمل بيمار نسبت به داروهاي اختصاصي و روش هاي درماني

توجه به مرحله بيماري

عقيده و ترجيح بيمار

درمان عبارت است از:   

  تزريق خون
درمان پيشگيري کننده با تزريق فاکتورهاي انعقادي
برگرفته از سایت راسخون