هر فردي از والدين خود دو کروموزوم جنيست به نام هاي X و Y مي گيرد. جنس مونث داراي دو کروموزوم X است که يکي را از مادر و ديگري را از پدر دريافت مي کند. در جنس مذکر يک کروموزوم X از مادر و يک کروموزوم Y از پدر وجود دارد.
کروموزوم ها در هموفيليهموفيلي بيماري است که روي کروموزوم X حمل مي شود. در بعضي موارد، هموفيلي در بين نسل ها به صورت نهفته باقي مي ماند و ظهور نمي کند، يعني فرد حامل ژن هموفيلي به شکل نهفته است. در اين موارد، ژن هموفيلي به وسيله ي جنس مونث از نسلي به نسل ديگر منتقل مي شود و بيماري پنهان مي ماند، زيرا جنس مونث جفت درگير کروموزوم را دارد که سالم و طبيعي است و دستور ساخت فاکتورهاي انعقادي را صادر مي کند.
تصوير اول نشان مي دهد که اگر پدر هموفيلي و مادر سالم باشد، دو پسر سالم و دو دختر حامل ژن نهفته ي هموفيلي به وجود مي آيند.
کروموزوم ها در هموفيلي
تصوير دوم نشان مي دهد که اگر پدر سالم و مادر حامل ژن نهفته هموفيلي باشد، يک پسر سالم، يک پسر هموفيلي، يک دختر سالم و يک دختر حامل ژن نهفته ي هموفيلي به وجود مي آيند (روي تصاوير کليک کنيد).
موارد ديگري نيز وجود دارد که سابقه ي هموفيلي در بين شجره نامه ي فاميلي وجود ندارد و بروز بيماري هموفيلي به دليل تغييرات و جهشي است که در کروموزوم X به وقوع پيوسته است.
علايم و درمان خون ريزي هاي حاصل از هموفيلي کدامند؟
1. کبودي ها
اکثر نوزادان هموفيل حين زايمان مشکل خاصي ندارند و به ندرت علايم خون ريزي بروز مي دهند، به جز عمل ختنه که موجب خون ريزي طولاني مي شود.
کودک هموفيل در ماه هاي اول زندگيش، چون توانايي کمي در حرکت دارد، با مشکلات چنداني رو به رو نيست. اما هنگامي که راه رفتن را مي آموزد، برآمدگي هاي کوچک و کبودي هاي سطحي بسيار روي بدنش ظاهر مي شود. خون ريزي هاي داخل بافت هاي نرم ماهيچه ها، بازوها و پاها مستمر رخ مي دهند که به طور معمول شديد نيستند. کبودي، برجسته و به آساني قابل رويت است و احتمالاً گرماي بيش تري نسبت به بافت هاي مجاور دارد. کبودي هاي ظاهري و کوچک نيازي به درمان ندارند، اگر چه بايد طي يکي دو روز آن را به دقت زير نظر گرفت تا معلوم شود که آيا توسعه يافته است يا خير؟
در صورتي که توده بزرگ شده باشد، کودک را به درمانگاه ببريد.
والديني که تجربه ي کافي در تشخيص صحيح خون ريزي ندارند، بايد خيلي سريع به درمانگاه هموفيلي مراجعه کنند و هرگز نبايد فکر کنند که خون ريزي بدون درمان و خود به خود بهبود مي يابد يا در صورت مراجعه به درمانگاه هاي عادي، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف مي کنند.
2. خون ريزي هاي ماهيچه اي
اولين علامت خون ريزي ماهيچه اي، ناتواني در حرکت دادن عضو خون ريزي کننده است. با ادامه ي خون ريزي، کودک نا آرام و بي تاب مي شود. با مشاهده ي اين علايم در کودک، عضوي را که حرکت نمي کند، بررسي کنيد. اگر کودک نا آرامي کرد، آن را حرکت ندهيد، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ ميزان گرمي پوست و تورم ظاهري مقايسه کنيد. براي تشخيص صحيح، هميشه کودک را به درمانگاه هموفيلي ببريد.
شکايت از درد گرفتگي عضلات در کودکان بزرگ تر را بايد به دقت بررسي کنيد، زيرا اين درد اغلب با درد خون ريزي ماهيچه اي اشتباه مي شود. هميشه درد گرفتگي عضلات را بايد به منزله ي خون ريزي ماهيچه اي در نظر گرفت، تا زماني که که خلافش ثابت شود.
ممکن است خون ريزي ماهيچه اي بدون اين که توجه والدين را به خود جلب کند، در طول ماهيچه پخش شود. بر اثر خون ريزي، در ماهيچه هاي ساعد، ساق پا و کشاله ي ران تورم ايجاد مي شود. در نتيجه، به اعصاب آن نواحي فشار مي آورد، به طوري که باعث بي حسي، درد و ناتواني در حرکت دادن عضو مي شود. بنابراين، والديني که تجربه ي کافي در تشخيص صحيح خون ريزي ندارند، بايد خيلي سريع به درمانگاه هموفيلي مراجعه کنند و هرگز نبايد فکر کنند که خون ريزي بدون درمان و خود به خود بهبود مي يابد يا در صورت مراجعه به درمانگاه هاي عادي، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف مي کنند.
اکثر خون ريزي هاي ماهيچه اي به تزريق اضافي و معاينه ي پزشک نياز دارند. گاهي نيز استفاده از نوارهاي مخصوص نگهداري عضو آسيب ديده، چوب زيربغل يا آتل تا چند روز بعد از خون ريزي مفيد خواهد بود.
برگرفته از سایت راسخون
نظرات 0
شما هم میتوانید در این مورد نظر دهید