از بيماري هاي ژنتيکي است که در اثر آن در خون  مريض تعداد زيادي از  گلبولهاي قرمز  شکل اصلي خود را از دست ميدهند و قادر به حمل  اکسيژن نيستند.
هموگلوبين جزء انتقال دهنده اکسيژن در سلولهاي قرمز خوني ميباشد. هموگلوبين شامل دو پروتئين مختلف به نام آلفا و بتا ميباشد.

اگر بدن توانايي توليد کافي از هر نوع پروتئين را نداشته باشد، سلولهاي خوني بطور کامل شکل نگرفته توانايي انتقال اکسيژن کافي را ندارند و نتيجه يک نوع کم خوني است که در طفوليت آغاز شده و تا پايان عمر به طول ميانجامد.

هر چند تالاسمييک اختلال منفرد نيست اما يک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگير مينمايند، درک تفاوت بين گونه هاي مختلف تالاسميمهم است.

تالاسمي آلفا
افرادي که در آنها هموگلوبين به ميزان کافي پروتئين آلفا  توليد نميکند به تالاسميآلفا مبتلا ميگردند. تالاسميآلفا به طور شايع در آفريقا،خاورميانه ،هند،آسياي جنوبي ، جنوب چين  و نواحي مديترانه يافت ميشود.

4 گونه تالاسميآلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفيف تا شديد تقسيم بندي ميشود.

مرحله حامل خاموش:
در اين مرحله عموماً فرد سالم است زيرا کمبود بسيار کم پروتئين آلفا بر عملکرد هموگلوبين تأثير نميگذارد. به علت تشخيص مشکل، اين مرحله حامل خاموش ناميده ميشود. هنگاميکه فرد به ظاهر طبيعي صاحب يک فرزند با هموگلوبين H يا صفت تالاسميآلفا ميگردد، مرحله حامل خاموش تشخيص داده ميشود.

Hemoglobin Constant Spring هموگلوبين کنستانت اسپرينگ
يک فرم غير معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبين آلفا رخ ميدهد.علت نامگذاري بدين صورت، کشف اين موضوع در منطقهاي در جامائيکا  به نام کنستانت اسپرينگ  ميباشد. همانند مرحله خاموش فرد هيچ گونه مشکلي را تجربه نميکند.

صفت تالاسمي آلفا يا تالاسمي آلفا خفيف
در اين مرحله کمبود پروتئين آلفا بيشتر است. بيماران در اين مرحله سلولهاي قرمز خوني کمتر و کوچکتري دارند، اگر چه بسيار از بيماران علائمياز بيماري را تجربه نمينمايند.پزشکان اغلب تالاسميآلفا خفيف را با کم خوني فقر آهن اشتباه نموده و براي بيماران آهن تجويز مينمايند. آهن هبچ تأثيري بر درمان کم خوني تالاسميآلفا ندارد.

بيماري هموگلوبين H
در اين مرحله، کمبود پروتئين آلفا به حدي است که منجر به کم خوني شديد و بروز مشکلاتي نظير طحال بزرگ، تغييرات استخواني و خستگي ميگردد. نامگذاري به علت هموگلوبين H غير طبيعي است که سلولهاي قرمز خون را تخريب مينمايد.

Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبين H- کنستانت اسپرينگ
اين حالت بسيار شديدتر از بيماري هموگلوبينH ميباشد. بيماران دراين مرحله، از کم خوني شديد، بزرگي طحال و عفونتهاي ويروسي رنج ميبرند.

 Hemozygous H- Constant Spring (هموزيگوس H- کنستانت اسپرينگ)
اين حالت يک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگاميکه دو فرد حامل Constant Spring ژنها را به فرزند منتقل سازند اين نوع بيماري بروز مينمايد. اين حالت عموماً خفيف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقريباً مشابه بيماري هموگلوبين H ميباشد.

هيدروپس جنيني يا تالاسميآلفاي ماژورتالاسميآلفاي بزرگ
در اين حالت در بررسي DNA فرد، ژنهاي آلفا وجود ندارند. اين اختلال باعث ميشود گلوبين گاماي توليدي در جنين يک هموگلوبين غير طبيعي بارت (Barts) ايجاد نمايد. بسياري از اين بيماران قبل يا در فاصله کوتاهي بعد از تولد ميميرند. در موارد بسيار نادري که بيماري قبل از تولد تشخيص داده ميشود، تزريق خون داخل رحميمنجر به تولد کودکي با هيدروپس جنيني ميگردد. اين نوزاد در سراسر زندگي خود به تزريق خون و مراقبتهاي پزشکي نيازمندند.

تالاسمي بتا
در افرادي که هموگلوبين پروتئين بتا کافي توليد نميکند ايجاد ميگردد. اين بيماري در مردم نواحي مديترانه نظير يونان وايتاليا ، ايران ، شبه جزيره عرب ، افريقا، جنوب آسيا و جنوب چين يافت ميشود.

سه گونه تالاسميبتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفيف تا شديد تقسيم بندي ميشوند.

تالاسمي مينور يا صفت تالاسمي
در اين حالت کمبود پروتئين به حدي نيست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبين گردد. يک فرد با اين بيماري حامل صفت ژنتيکي تالاسميميباشد. اين فرد به جز يک کم خوني خفيف در برخي موارد، مشکل ديگري را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسميآلفاي خفيف، پزشکان اغلب سلولهاي قرمز خوني فرد مبتلا به تالاسميبتا مينور را به عنوان علامتي از کم خوني فقر آهن با تجويز نادرست مکمل آهن درمان مينمايند.

تالاسمي بينابيني
در اين حالت کمبود پروتئين بتا در هموگلوبين به اندازهاي است که منجر به کم خوني نسبتاً شديد و اختلالات قابل ملاحظهاي در سلامت فرد نظير بدفرميهاي استخواني و بزرگي طحال ميگردد. در اين مرحله طيف وسيعي از علائم وجود دارد. تفاوت کم بين علائم تالاسميبينا بيني و فرم شديدتر (تالاسميماژور) يا تالاسميبزرگ ميتواند گيج کننده باشد.

بدليل وابستگي بيمار به تزريق خون، فرد را در گروه تالاسميماژور قرار ميدهند. بيماران مبتلا به تالاسميبينابيني براي بهبود کيفيت زندگي و نه براي نجات يافتن، به تزريق خون نيازمند ميباشند.

 تالاسمي ماژور يا کم خوني Cooley’s Anemiaتالاسمي بزرگ
اين مرحله شديرترين فرم تالاسميبتا ميباشد که کمبود شديد پروتئين بتا در هموگلوبين منجر به يک کم خوني تهديد کننده حيات ميشود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبتهاي طبي فراواني نيازمند ميگردد.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بيش از حد آهن ميگردد که بايد توسط تجويز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگيري از مرگ و نارسايي ارگانها درمان شوند.

 ديگر اشکال تالاسمي
به جز تالاسميآلفا و بتا، اختلالات وابسته ديگري وجود دارند که به علت وجود ژنهاي غير طبيعي در کنار ژنهاي آلفا و بتا و يا  جهش ژني رخ ميدهند.

 هموگلوبين E يکي از شايعترين هموگلوبينهاي غير طبيعي ميباشد و اغلب در مردم آسياي جنوب شرقي نظير کامبوج و تايلند  ديده ميشود. هنگاميکه با تالاسميبتا همراه شود ايجاد بيماري بتا تالاسمي مينمايد. يک کم خوني نسبتاً شديد که علائم مشابه با تالاسميبتا بينابيني دارد.

بتا تالاسمي داسي شکل
اين حالت به علت وجود همزمان تالاسميبتا و هموگلوبين S (هموگلوبين غير طبيعي که در بيماران کم خوني داسي شکل ديده ميشود). اين بيماري به طور شايع در نواحي مديترانهاي نظير ايتاليا، يونان و ترکيه  ديده ميشود.

شدت بيماري به ميزان توليد گلوبين بتا طبيعي توسط ژن بتا بستگي دارد.

هنگاميکه ژن بتا گلوبين بتا توليد ننمايد، شرايطي مشابه با کم خوني داسي شکل ايجاد ميگردد. هرچه گلوبين بتاي بيشتري توسط ژن بتا توليد شود، شدت بيماري کاهش مييابد

 درمان تالاسمي
انتقال خون: شايعترين درمان براي تمامياشکال تالاسميتزريق سلولهاي قرمز خوني است. اين تزريق خون براي فراهم آوردن مقاديري از سلولهاي قرمز خوني سالم و هموگلوبين طبيعي که قادر به انتقال اکسيژن باشد، ضروري است.

در صورتي که بيمار تالاسميک در گذشته به اندازه کافي خون دريافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کيفيت زندگي وي، دفعات تزريق خون افزايش يابد. امروزه بسياري از بيماران تالاسميماژور در هر دو يا سه هفته خون دريافت مينمايند، مقداري معادل ?? پاينت خون در يک سال. Pint معادل واحد تزريق مايع تقريباً برابر ??? ميليليتر است

افزايش بيش از حد آهن
در بدن راه طبيعي جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراين آهن موجود در خون تزريق شده در بدن انباشته و وضعيتي را به نام «افزايش غير طبيعي آهن» (Iron Overload) ايجاد مينمايد. آهن مازاد براي بافتها و ارگانهاي بدن به ويژه قلب و کبد  سمياست و منجر به مرگ زودرس و يا نارسايي ارگانها در فرد بيمار ميشود.

Chelation Therapy
براي کمک به دفع آهن اضافي، بيمار تحت درمان سخت و دردناک با دارويي به نام دسفرال (Desferal) قرار ميگيرد. دارو از طريق يک سوزن متصل به پمپ و زير پوست ناحيه معده يا پاها تزريق ميگردد. تزريق اين دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ?? ساعت به طول ميانجامد. دسفرال از طريق فرآيندي به نام Chelation به آهن متصل ميگردد و با دفع آهن متصل به دسفرال ميزان آهن ذخيره در بدن کاهش مييابد.

 مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان، براي بيماران مبتلا به تالاسمييک امر حياتي محسوب ميگردد. عدم تحمل اين درمان منجر به مشکلات سلامتي شديد و مرگ زودرس در بيماران ميشود. براي مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققين به دنبال داروهاي جديدي هستند که بيمار آن را به آساني تحمل نمايد.

پيشگيري
در حال حاضر موثرترين راه پيشگيري از بيماري تالاسميغربالگري اين بيماري در سطح جمعيتي و سپس بررسي ملکولي افرادي ميباشد که در غربالگري در زمره افراد تحت خطر طبقه بندي شده اند. براي اين منظور در ايران برنامه کشوري غربالگري تالاسميتوسط وزرات بهداشت در حال انجام ميباشد.

مشاوره ژنتيک
مشاوره ژنتيکي  در افرادي که در غربالگري در زمره افراد تحت خطر طبقه بندي شده اند و يا افرادي که داراي بستگان نزديک مبتلا به تالاسميهستند توصيه ميشود.ريسک تکرار اين بيماري در فرزندان بعدي يک زوج داراي فرزند مبتلا ??? ميباشد که در صورت تعيين جهش در فرزند مبتلا و تاييد ناقل بودن والدين ميتوان با تشخيص قبل از تولد در طي دوران بارداري از وضعيت ابتلا يا عدم ابتلاي جنين اطمينان حاصل نمود.