تالاسمي نام گروهي از اختلالات خوني ژنتيك است. براي اين كه بفهميم، تالاسمي چگونه بر روي بدن تأثير مي گذارد بهتر است ابتدا در مورد چگونگي ساخته شدن خون، اطلاعات مختصري كسب كنيم. هموگلوبين كه مسئوليت حمل اكسيژن را بر عهده دارد جزيي از سلول هاي قرمز خون است. اين تركيب از 2 پروتئين متفاوت به نام هاي آلفا و بتا تشكيل شده است. اگر بدن هر كدام از اين پروتئين ها را به قدر كافي توليد نكند، سلول هاي قرمز خوني درست عمل نكرده و نمي توانند به قدر كافي اكسيژن حمل كنند. در نتيجه اين امر، كم خوني از دوران كودكي آغاز شده و تا پايان زندگي ادامه مي يابد. از آنجايي كه تالاسمي داراي انواع مختلفي است و هر كدام از آنها تأثيرات به خصوصي را بر روي بدن مي گذارند، شناخت تفاوت هاي هر كدام از انواع تالاسمي اهميت خاصي مي يابد.

تالاسمي نوع آلفا
افرادي كه هموگلوبين آنها به قدر كافي پروتئين آلفا توليد نمي كند، به تالاسمي آلفا مبتلا هستند. اين اختلال خوني بيشتر در مناطق آفريقا، خاورميانه، هند، آسياي جنوبي، جنوب چين و ندرتاً در مناطق مديترانه اي مشاهده مي شود.

چهار نوع تالاسمي آلفا وجود دارد كه به ترتيب تأثيرات خفيف تا شديدي بر روي بدن مي گذارند:

- حالت حمل كننده غيرفعال :
اين نوع از تالاسمي مشكلي براي سلامت افراد ايجاد نمي كند زيرا كمبود پروتئين آلفا آنقدر جزيي است كه هموگلوبين فعاليت خود را به درستي انجام مي دهد. اين نوع تالاسمي به اين دليل «حمل كننده غيرفعال» ناميده مي شود كه كشف و اطلاع از چگونگي آن بسيار دشوار است.

- تالاسمي مداوم برگشت پذير:
اين تالاسمي نوع غيرعادي «حالت حمل كننده غيرفعال» است كه به علت جهش پروتئين آلفاي هموگلوبين به وجود مي آيد. اين نام بعد از كشف اين نوع تالاسمي در منطقه اي از جامائيكا در نظر گرفته شد. معمولاً اين نوع تالاسمي به تنهايي نمي تواند مشكلي براي سلامتي ايجاد كند.

- تالاسمي آلفاي خفيف:
در اين نوع از تالاسمي كمبود پروتئين آلفا شديدتر است. افراد مبتلا سلول هاي قرمز خوني كوچكتر و كم خوني خفيفي (MILD ANEMI) دارند. اگرچه در بعضي از موارد نيز بيماران فاقد علائم خاصي هستند.

پزشكان اغلب تالاسمي آلفاي خفيف را با كم خوني فقر آهن اشتباه گرفته و جايگزين هاي آهن دار را تجويز مي كنند كه هيچ تأثيري بر كم خوني ناشي از تالاسمي آلفاي خفيف ندارد.

- بيماري هموگلوبين :
كمبود پروتئين آلفا در اين نوع از تالاسمي بسيار شديدتر است به طوري كه باعث كم خوني شديد و مشكلات جدي در سلامت فرد مي شود. مشكلاتي مانند: بزرگي بيش از حد طحال، تغيير شكل استخوان ها و خستگي. اين نوع تالاسمي به اين خاطر بيماري هموگلوبين ناميده مي شود كه سلول هاي قرمز خوني را خراب كرده و عملكردشان را دچار اختلال مي كند.

- تالاسمي مداوم برگشت پذير نوعH :
اين نوع از تالاسمي تشديد شده مورد قبلي است. افراد مبتلا از كم خوني شديد و مشكلات فراوان ناشي از بزرگ شدگي طحال و عفونت ويروسي رنج مي برند.

- تالاسمي مداوم برگشت پذير هوموزيگس :
اين تالاسمي نوعي از تالاسمي مداوم برگشت پذير نوع H است. البته مي توان گفت از آن خفيف تر بوده و بيشتر شبيه تالاسمي نوع بيماري هموگلوبين است.

- تالاسمي آلفاي ماژور:
در اين حالت هيچ ژني مربوط به پروتئين آلفا در DNA فرد وجود ندارد. در اين صورت هموگلوبين هاي نابهنجاري موجود است. افراد داراي اين مشكل قبل از تولد و يا مدت بسيار كوتاهي پس از آن مي ميرند. در موارد بسيار نادر امكان تشخيص اين مشكل قبل از تولد امكان پذير است.

تالاسمي نوع بتا
افرادي كه هموگلوبين آنها به قدر كافي پروتئين بتا توليد نمي كند، مبتلا به تالاسمي نوع بتا هستند. اين تالاسمي در مناطقي چون ايتاليا، يونان، شبه جزيره عربستان، ايران، آفريقا، آسياي جنوبي و جنوب چين وجود دارد.
سه نوع تالاسمي نوع بتا وجود دارد كه به ترتيب تأثيرات خفيف تا شديدي را بر روي سلامت بدن مي گذارند:

- تالاسمي مينور (خفيف):
در اين حالت كمبود پروتئين بتا به گونه اي نيست كه باعث بروز اشكال در عملكرد هموگلوبين شود. به نظر نمي رسد فرد مبتلا به تالاسمي مينور مشكلاتي بيشتر از فرد داراي كم خوني خفيف داشته باشد. همانند تالاسمي آلفاي خفيف، بعضي پزشكان ، كوچكي سلول هاي قرمز خوني ناشي از تالاسمي بتاي خفيف را با كم خوني فقر آهن اشتباه گرفته و جايگزين هاي آهن دار تجويز مي كنند.

- تالاسمي سطح متوسط :
در اين نوع تالاسمي، كمبود پروتئين بتاي هموگلوبين به قدري است كه تدريجاً باعث كم خوني شديد و مشكلات عمده در سلامت افراد مي شود؛ مشكلاتي مانند از شكل افتادن استخوان ها و بزرگي بيش از حد طحال. بُعد وسيعي از علائم شديد در اين نوع تالاسمي مشاهده شده است و به راستي تعيين حدفاصل بين تالاسمي سطح متوسط و شديد بسيار مشكل و گيج كننده است. به نظر مي رسد در اين بين عامل تعيين كننده، مقدار و تعداد دفعات تزريق خون مورد نياز باشد. هر قدر بيمار به تزريق خون وابسته تر باشد، احتمال بيشتري وجود دارد كه بيماري او در رده تالاسمي ماژور قرار گيرد. به طور كلي گفته مي شود مبتلايان به تالاسمي حد متوسط، براي بهبود كيفيت زندگي خود نيازمند تزريق خون مكرر هستند البته اين امر دليلي بر زنده ماندن آنها نيست.

- تالاسمي ماژور (شديد):
اين حالت شديدترين نوع تالاسمي بتا است. در اين نوع تالاسمي بيمار به دليل نقص كامل پروتئين بتاي هموگلوبين از كم خوني شديد رنج مي برد. فرد مبتلا براي ادامه زندگي خود بايد به طور منظم خون تزريق كرده و مرتباً تحت مراقبت هاي پزشكي وسيع قرار داشته باشد.

تزريق هاي مكرر خون در طول عمر باعث مي شود غلظت آهن خون بسيار افزايش يابد. اين اشكال را مي توان از طريق CHELATION THERAPY، رفع كرده و از مرگ زودرس و عملكرد ناموفق جلوگيري كرد.

 HTTP://WWW.COOLEYSANEMIA.ORG/

سميه صيادي فر